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enfermedades raras
¡Dr. Cleaver Da Nosotros Esperamos!
El cuento siguiente apareció en El Globo Online:
La fecha: 8/8/2001
" WASHINGTON - Senador Edward M.
Kennedy ha introducido la legislación que aumentaría dramáticamente el
gasto federal en enfermedades raras, inclusive el establecimiento de
regional '' los centros de la excelencia'' donde investiga en los 6,000
desórdenes raros sería conducido. Boston está entre los sitios posibles
para tal centro."
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leer el cuento entero:
http://www.boston.com/dailyglobe2/220/nation/Funds_sought_on_rare_diseases+.shtml
¡Dr. Cleaver Da Nosotros Esperamos!
Dr. Cleaver de la Universidad de California, San Francisco planea para extender su investigación de los aspectos de la reparación del ADN de C en los aspectos de neurological. Esto será hecho desarrollando los esfuerzos nuevos de ratón que más muestra fielmente el sistema nervioso central y los problemas de desarrollo esqueléticos de pacientes C, y entonces usa éstos para desarrollo adicional del tratamiento y la intervención terapéutica. El resultado anticipado de estos estudios es que los esfuerzos de ratón serán utilizable desarrollar los enfoques nuevos al tratamiento. Esto quizás implique descubrir si mezclas particulares de antioxidants fuerte (E. G. vitamina E en el particular) quizás ayude alivia o previene los síntomas severos en pacientes, y podría dirigir al desarrollo de drogas nuevas para el tratamiento.
El Luke O’Brien financia una confraternidad para ayudar Dr. Cleaver en sus esfuerzos de investigación. Dr. Cleaver recibe también apoyo de la Sociedad de XP. Con el interés y el apoyo de ambos agrupa, él ha sido capaz de reedificar un grupo significativo de investigación que él anticipa tendrá otro 5-10 años de la actividad. Dr. Cleaver apreciaría acentuar que para tanto para C como pacientes de XP, él explora los problemas de los desórdenes de neurological que se encuentran en ambas enfermedades. El trabajo para pacientes C es un estudio práctico de cambios dietéticos y el trabajo para pacientes de XP evalúa la posibilidad del reemplazo de gene y terapias específicas de anticancer. Somos afortunados tener tal un trabajar distintivo de investigador tan duro para encontrar un curación. Para más información acerca de Dr. Cleaver y su investigación, vaya a: http://cc.ucsf.edu/cleaver.
Esto es un ensayo inglés colegial escrito por la Colina del Rubí, la madre de Jesse Bobbitt. ¡Ella hizo un "UN" en lo!
Las recompensas que un padre recibe son a veces diferentes si el niño tiene las necesidades especiales. Porque Jesse no podría caminar ni podría hablar, yo nunca obtuve para oír quelo me llama "Mamá," o lo tiene viene chocar con mis armamentos para un abrazo. Mis recompensas eran las sonrisas y reír de Jesse fuera fuerte. A veces aceptaba duramente que ésos eran las únicas recompensas que recibiría jamás, pero la parte más dura aceptaban el syndrome verdadero.
Porque Cockayne Syndrome eran tan raros, muy pocos de los doctores que vine en el contacto con había oído jamás de lo. Cuándo Jesse nacía, había aproximadamente 45-50 casos conocidos de la vida Cockayne Syndrome infligieron a niños mundiales.
En el cuento, ella compara el embarazo y el nacimiento de un niño a la planificación y tomar un viaje a París. Las reservaciones del avión y el hotel se hacen. El itinerario de los lugares para ir es puesto.
Finalmente, el día grande viene y el avión ha aterrizado. "Da la bienvenida a Holanda," usted oye. "Holanda," usted dice. "Yo no fui supuesto ir a Holanda. Soy supuesto estar en París. París tiene La Torre de Eiffel y El Mona Lisa
."
Cuando usted se baja del avión, usted advierte cuán hermoso está en Holanda. Holanda tiene los molinos de viento y los tulipanes. Usted se da cuenta que aunque usted no lo hizo a París, usted no está en un lugar malo, apenas un lugar diferente.
El punto de su cuento debía permitir que padres sepan que si ellos gastaron su vive morar en el hecho que su niño no nacía la manera que se esperó, entonces ellos nunca sabrán que las alegrías de es un padre al niño que ellos tuvieron. Este cuento era mi lifeline en tiempo porque era la mejor descripción de lo que se siente como llegar a ser el padre de un niño especial de necesidades.
Permaneció en mi refrigerador para el muchisimo tiempo. Aprendí mucho cuidar de de cosas Jesse, pero la cosa más importante él enseñó mí era la paciencia. Antes él nacía, yo no tuve suficiente paciencia para tratar con la conducta de un niño "normal", mucho menos uno con necesidades especiales.
Por: Tim Caulfield
¿Cuándo averiguamos nosotros a nuestro hijo Syndrome (C) tenido de Cockayne, las primeras preguntas que habíamos sido, "lo que hace que significa a su futuro? ¿Qué sendero tomará la enfermedad?"
Nuestro geneticist dio nosotros lo que resultamos ser un retrato bastante exacto, pero dijimos que esto era el primer caso él había visto y que él tuvo que fiarse de los papeles y los diarios médicos que él había leído. El resultado era una búsqueda frenética del Internet, de diarios médicos, y del reglamento genético de diario. Esto permitió que nosotros obtuviéramos el grande (si vago) el retrato en términos de la expectación de la vida.
Sin embargo, mientras todas estas fuentes nos dijeron mucho acerca de los síntomas, acerca de la patología, y acerca del diagnóstico de C, ellos no suministraron virtualmente nada en el curso que la enfermedad tomaría de adelantar de diagnóstico. Era sólo después que nosotros recibimos y leemos todos los asuntos de espalda de la Acción y Cuidamos boletines trimestrales y lo pone junto con todo el resto de la información que éramos capaces de poner junto un retrato completo al curso probable que la enfermedad toma.
Suministramos este resumen de laico en la esperanza que lo quizás se añada a la Guía C o publique en la Acción y el sitio de Telaraña de Cuidado para que cuándo padres con reciente diagnostique va mirar, ellos serán capaz de obtener una vista general temprana. Esto podría evitar el período aparentemente largo de la incertidumbre que atravesamos.
La Expectación de la vida
DiversityOne de las primeras cosas que la mayoría de las gente encontrará en una búsqueda de la información disponible en el Internet es el partió de niños con C en el Tipo yo, típico, y Escribe el comienzo II y temprano. Hay también un comienzo tarde en que los niños son afectados templadamente. Es importante entender que éstos están las categorías anchas y que muchos niños no quedan ordenadamente en uno ni el otro. Por la revisión de los boletines de la Acción y el Cuidado, la diversidad de la población C llegó a ser obvia. Mientras la expectación de la vida promedio es 12 años y 3 meses (Nance y la Baya, 92) la distancia de la expectación individual de la vida es ancha.
El espacio de la vida C puede ser de menos de dos años a sobre treinta años, aunque ambos de éstos sean los extremos. De treinta y siete casos discutió en el Nance y papel de Baya, 16 muerto en la primera década, 13 muerto en la segunda década, 6 en el tercero, y 2 en el cuarto. Los síntomas severos o pronunciados en el nacimiento o dentro del primer año parece ser indicadores del fallecimiento temprano. Por ejemplo, el Nance y papel de Baya dijeron que la presencia de cataratas dentro de los primeros tres años parece ser un predictor de la muerte temprana. Nueve del 16 que murió en la primera década las cataratas tenidas dentro de los primeros tres años.
De los que tuvo las cataratas en los primeros tres años, sólo uno lo hizo en la segunda década. Ninguno de los niños que tuvo las cataratas en los primeros tres años vivió en su veinte. Opuestamente, los niños con C que vivieron en su veinte y treinta parecieron ser los unos con menos y los síntomas menos severos. Ellos a menudo podrían caminar, aparecieron ser más capaz de hablar, y cuidó de muchas de sus propias necesidades. Algunos triunfan en firmar sus nombres y dinero que manejan. Tan, aparecería que los más temprano los síntomas ocurren, los más severos los síntomas. Y, los más síntomas que el niño tiene, la más corta la expectación de la vida. El posterior, menos y más templados los síntomas la más larga la expectación de la vida. Pero, cuando nuestro geneticist indicó, usted tiene que mirar la salud de niño ahora, entonces proyecto delantero.
El Curso probable de la Enfermedad
El asunto que menos se discute en la literatura es el curso de la enfermedad, mas esto son el asunto que está primero en las mentes de cualquier padre que acaba de aprender que su niño tiene C. La razón que esto se discute tan es poco eso hay tal variación que nadie quiere de cometer a un "la predicción." Uno de los hechos extensamente expresados son que la causa más común de la muerte es la pulmonía/la infección respiratoria. Sin embargo, no dice si esto ocurre en niños aparentes de otro modo saludables o si es la causa final de la muerte en niños que están en las etapas finales de luchar para su existencia.
Una revisión de los boletines de la Acción y el Cuidado era muy útil en pintar un retrato más completo. Mientras es todavía imposible proyectar el sendero específico que cierto niño C puede tomar, hay algún limpia bastante las tendencias que salen de tal revisión. Los niños C de otro modo saludables rara vez obtienen simplemente un resfriado u otra enfermedad respiratoria, tienen ese se vuelve la pulmonía, entonces muere como resultado. Aparece que la muerte de la pulmonía es más la causa final de la muerte cuando el niño es debilitado debido a los resultados acumulados de la enfermedad. El sendero general que la enfermedad parece seguir es un período relativamente fijo seguido por un degeneration lento pero jamás creciente. Ese período fijo puede ser tan brevemente como meses o tan largo como décadas. Los mejores indicadores actuales de la longitud del período fijo parecen todavía ser cuán temprano los síntomas muestran a sí mismo.
El peso bajo y la cabeza pequeña en el nacimiento, combinado con cataratas y pérdida que oyen dentro de los primeros tres años parece predecir la expectación más corta de la vida promedio. El peso normal del nacimiento con relativamente normal primero desarrollo de año, entonces cataratas y pérdida que oyen en los primeros tres años tienen también la expectación corta de la vida, sin embargo, no parecería el peso tan brevemente como bajas del nacimiento/niños pequeños de cabeza. Los niños con otros síntomas C pero sin cataratas en los primeros tres años parece tener las expectaciones más largas de la vida. Los niños que son el más pesado parece vivir el más largo. Sin embargo, parece también que padres tienen virtualmente no control sobre el peso de sus niños. Los tubos para alimentar a niños directamente al estómago (a menudo llamó tubos G) parece tener los efectos a corto plazo pequeños, teniendo como resultado 3 a 4 ganancias del peso de la libra, entonces estabilizar.
Aparecería que los niños más pesados están simplemente más pesados porque ellos tienen una forma más templada de la enfermedad, así que ellos viven más largo. Se debe decir que el "período fijo" es sólo un a relativo plazo. Durante este tiempo, el niño estará mostrando probablemente cada vez mas signos de la enfermedad. Cuando ellos obtienen más viejo, la mirada típica de C desarrolla, retardation mental llega a ser más evidente como desarrollo lento, y oír, la vista y otros sentidos y las habilidades comienzan al wane. Pero, ellos son generalmente saludables y las decadencias son lentas. Una decadencia relativamente rápida parece seguir el "el período fijo." La longitud de la decadencia parece ser el dependiente sobre la severidad de la enfermedad en el niño individual y el grado de en- tervention usó para atravesar el niño cada crisis.
En los casos más severos, los niños son medicamentos más débiles comenzar con, así que ellos parecen tener más problema que sostiene sí mismos por las etapas finales. Esto tiene como resultado la decadencia más rápida. En el menos severamente afligido, la decadencia el año pasado. Ellos comienzan con el peso más alto del cuerpo y asuntos menos severos a tratar con. La batalla para la vida a menudo parece atravesar una serie de etapas con el niño para se debilitar y menos capaz después de cada etapa. Las etapas resultan cuando el niño desarrolla o una enfermedad normal de niñez o alguna complicación de la enfermedad, combata el asunto o con o sin hospitalization, entonces recupera pero es menos sensible o menos capaz de salir la casa.
En la etapa final, el niño debilitado y vulnerable puede obtener una infección respiratoria que desarrolla en la pulmonía y el niño simplemente no puede vencer la infección. Así, la probabilidad alta de la muerte de la pulmonía. Mientras hospitalization a menudo pareció obtener la espalda de niños en el hogar, pareció limpia que ellos habían perdido el suelo. Esto parece dirigir a ciclos jamás acortando hasta que hospice llegue a ser necesario o la muerte ocurre. Hospice a menudo se requiere a sostener los padres en el hogar cuando el niño entra las etapas finales. La longitud de hospice es altamente dependiente sobre la severidad de la enfermedad. Este resumen de simplistic es un análisis de padre delEl sendero C probable toma como progresos. No se debe tomar como más que eso. Se ofrece en la esperanza que otros padres de niños C nuevamente diagnosticados tendrán algún acceso rápido a esta evaluación.
Tim Caulfield se puede avisar en:
001 (510) 531-1080 or