LA GUIA de COCKAYNE SYNDROME, la versión de 9 Marcha 98 por David Busch
Esto es una guía en el syndrome (C) de Cockayne, modelado después "La Guía de Xeroderma Pigmentosum" por Mary Ellen Fitzgerald y Richard Ng; y "Xeroderma Pigmentosum Comprensivo" por Ken Kraemer.
¿Qué
es Cockayne Syndrome?
Syndrome de Cockayne (syndrome de Cockayne; C) es un raro y devastar la
enfermedad genética. Es presente en acerca de 1/100,000 vive los
nacimientos. Su herencia es recessive de autosomal. En otras palabras,
ocurre si ambos el padre y el paso de madre en un gene dañado al niño
afectado, con los padres sí mismos tener no problemas de la salud
relacionaron a C, y con 1/4 del siblings esperaron tener también C. C se
pueden diagnosticar si de los criterios mayores siguientes y tres de los
cinco criterios secundarios se reúnen:
Los criterios mayores:
1. La altura debajo de quinto percentile para la edad y el sexo.
2.
La demora de desarrollo (la ausencia o demoró la ocurrencia de sistema
nervioso normal mojones de desarrollo, tal como habilidad de hablar o
caminar).
Los criterios secundarios:
1. La sensibilidad anormal a quemar al sol por UV C de la luz del sol y otras fuentes.
2. La sordera de Sensorineural (nervio).
3. Retinopathy de cataratas o pigmentary (pigmentosum de retinitis), cualquiera de que puede causar la ceguera.
4. Los problemas dentales excepcionalmente severos, inclusive el decaimiento de diente.
5. Facies típico (apperance facial). Esto puede incluir orejas excepcionalmente grandes para el tamaño de cabeza (" orejas de Ratón de Mickey"); mentón pequeño con nariz prominente y señalada ( "parecido a un pájaro"); la deficiencia en el tejido de adipose ( "gordura") bajo piel, ojos de sunken que dan y la apariencia esquelética. Encare completo puede aparecer viejo o wizened, y el tamaño de cabeza son probables de ser excepcionalmente pequeño para la edad y el sexo de paciente (microcephaly).
¿Qué
otros problemas se pueden ver en CS?
Parte del muchos otros problemas que pueden ocurrir incluyen
envejecimiento prematuro, el peso bajo para la altura, alimentar pobre, la
tolerancia disminuida para infecciones, y para los ataquees.
¿Cómo
se descubre un caso de CS?
Las circunstancias varían. Un niño en el nacimiento puede reunir ambos
mayor y suficientes criterios secundarios para el diagnóstico, con el
reconocimiento pronto de la anormalidad e identificación subsiguiente rápida
del syndrome.
A menudo, sin embargo, los problemas vistos en C desarrollan insidiously
sobre un período de años, para que por ejemplo altura pueda ser normal
en el nacimiento, bajo pero todavía normal en dos, y claramente anormal
en seis. La salida de una anormalidad típica de C, tal como desarrollo de
la ceguera, la sordera, la dificultad que camina, o la ganancia pobre del
peso o la observación de la sensibilidad extrema del sol, pueden tener
como resultado un encuentro con un especialista médico que comenzará el
proceso de revisar las explicaciones posibles.
Debido a la rareza de C, puede haber la demora considerable entre cuando
un problema se advierte primero, y cuándo C se diagnostican.
Sí.
Radiography (MRI o CT escudriñan) puede mostrar cerebro típico las
anormalidades estructurales, inclusive depósitos de calcio en el ganglia
de basal y ampliación de ventricular sin obstrucción.
Los procedimientos del laboratorio establecer que requiere una cultura de
células (fibroblasts) de piel, obtenido reuniendo un usa pequeño de
biopsy (fragmento) de piel anestesia local. Los procedimientos del
laboratorio incluyen:
1. La curva
de sobrevivencia de UV
Las medidas cuán fácilmente
la luz de UV mata las células. Las células C son matadas anormalmente fácilmente
por UV; típicamente sólo acerca de 1/2 to1/4 tanto UV se requiere a
matar cierta fracción de células C, comparó con las células normales.
Si esta prueba es probar anormal y adicional puede incluir:
2. El
aquilatamiento de la inhibición de la síntesis de RNA
Las células C difieren de células normales en carente la habilidad de reparar rápidamente genes que han sido dañados por UV (un proceso llamó transcription la reparación emparejada). Los genes se usan normalmente hacer RNA, que es usado por las células para proporcionar las instrucciones en cómo hacer las proteínas de la célula. El daño de UV a la síntesis de bloques de genes RNA (y la producción de la proteína).
Así, después de la exposición de UV, las células C y las células normales ambos producto menos RNA. Pero después de un rato, Gracias a su habilidad rápida de la reparación, las células normales comienzan a regenerar los genes y así comienzo haciendo más RNA; mientras las células C, carente esta reparación rápida, es más lento recuperar su habilidad de hacer RNA. En esta prueba, entonces, las células se tratan con UV, y con varias horas luego su contenido de RNA se mide y se es podido comparar con el contenido de RNA de las mismas células que no han recibido la irradiación de UV.
Las células C mostrarán una razón más baja de RNA en células irradiadas: RNA en células de unirradiated que las células normales en acerca de 90% de casos de C.
Esto identifica qué gene se afecta en el paciente C. Esto incluye las C UN gene, ERCC8, en acerca de 25% de casos; y el gene C B, ERCC6, en acerca de 75% de casos. Hay los casos extremadamente raros de C debido a mutation en uno de tres genes afectados en pacientes con una enfermedad semejante, pigmentosum (XP) de xeroderma.
Estos incluyen el XP B (ERCC3), XP D (ERCC2), y XP G (ERCC5) genes. Los pacientes C afectados en genes de XP pueden desarrollar también piel característica de problemas de XP en el sol áreas expuestas tal como la cara, inclusive freckling, keratoses de actinic, y el cancer de piel.
This determines in what way the genes in the CS patient have been damaged. It is likely that CS patients who are relatives will have a gene damaged in the same way, while unrelated patients are likely to have the gene damaged in different ways, or even will be damaged in different genes entirely.
¿Qué
es el valor de pruebas de laboratorio para CS?
Midiendo el grado de la sensibilidad de células UV, la prueba de curva de
sobrevivencia de UV es útil en muestra si hay la sensibilidad excepcional
del sol que puede indicar una necesidad para la protección mejorada del
sol, y puede ser también útil en muestra a los padres para no ser
responsables de heridas viejas de quemadura de sol que resultan de la
exposición normal del sol. La prueba puede ser útil en diagnosticar C,
especialmente si la sensibilidad del sol era previamente unrecognized y se
necesita hacer el diagnóstico.
El aquilatamiento de la inhibición de la síntesis de RNA se espera ser
anormal sólo en C, en XP, y en concurrentes C y XP; tan puede ser útil
en hacer un diagnóstico de C. Proporciona también otra medida de cuán
lejos las células varían de células normales. Muestra también que
probar de complementation se puede realizar.
Probar de Complementation es actualmente más del interés de investigación
que del valor inmediato a pacientes, aunque esto pueda cambiar en varios años
las rupturas que asumen en la terapia de biotechnology. Instruido el gene
afectado permite el desempeño del análisis de mutational para la
identificación de investigación o portador, indicando que gene deberá
ser estudiado para el daño. En el tiempo, usar biotechnology avanzado que
todavía no ha sido diseñado y puede requerir varias rupturas en la
investigación, pueden ser posible usar probar de complementation para
planear la terapia de la proteína o la terapia de gene, en que el
paciente sería suministrado con la proteína normalmente hecho por células
con la ayuda del gene C que es defectuoso en el paciente; o con el gene él
mismo en una forma normal. Tales desarrollos no se esperan para alguna
vez, y no deberán ser dependidos de por pacientes C actuales.
El análisis de Mutational es del interés de investigación en que
permite que una determinación de formas cuán diferentes del daño a
genes C tenga los efectos diferentes en la salud y en cómo células de
pacientes C se comportan. Se podría usar para identificar portadores
saludables que, como padres de pacientes C, tiene un normal y una copia dañada
de un gene C. Esto podría ser útil en comunidades raras, aisladas y
pequeñas en cuál C son relativamente comunes, pero son del valor pequeño
para la mayoría de los parientes de pacientes C.
¿Dónde
se hacen pruebas de laboratorio?
La curva de sobrevivencia de UV, el aquilatamiento de la inhibición de la
síntesis de RNA, y probar de complementation se hacen en sólo uno
NOSOTROS laboratorio.
Para la información, notifique:
El diagnóstico de Prenatal de C no está disponible en el NOSOTROS, pero
es hecho en dos laboratorios europeos.
Para la información, la prueba:
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W.J. Kleijer, Ph.D. Erasmus University P.O. Box 1738 3000DR Rotterdam
The Netherlands
phone: 011 31 10 4087 223 fax: 011 31 10 4087 200 |
Alan
Lehmann Chairman,
Genome Damage and Stability Centre University
of Sussex Falmer, Brighton BN1 9RR
England phone:
011 44 1273 678 120 fax: 011 44 1273 678 121 E-mail: a.r.lehmann@sussex.ac.uk
|
¿Qué
puede ser hecho a pacientes de ayuda CS?
Los niños C tienen las mismas necesidades que otros niños tienen, inclusive el amor y la atención, aunque ellos requieran una cantidad excepcional de la atención. Sus problemas específicos de la salud se pueden evaluar y pueden ser tratados por especialistas apropiados, por geneticists tal como clínico, por pediatricians, por los dermatólogos, por ophthalmologists, por otolaryngologists, por audiologists, y por terapeutas de rehabilitación.
Ellos pueden beneficiar también de la educación especial (inclusive la instrucción del idioma del signo), y de artefactos tal como orthotics de tobillo y pie (ayudar caminante), y las ayudas que oyen. Si alimentar es muy poco satisfactorio, un tubo que alimenta se puede proporcionar para permitir la introducción directa de una dieta líquida en el estómago cuando se necesita.
¿Pueden
ser protegidos los pacientes cómo sensibles de UV?
Afortunadamente, pocos pacientes C desarrollarán los canceres de piel
vistos en XP, así que las consecuencias de la protección inadecuada son
menos gravas que en XP. Sin embargo, el quemar al sol puede ser bastante
grave, así que la protección apropia para el nivel individual de niño
de la sensibilidad de UV es necesitado. Algunos se acercan:
1. La ventana del bloque UV en casa y en otra parte
En casa, esto puede ser hecho baratamente cubriendo la ventana con bolsas plásticas negras de basura; o más costosamente pero más aceptablemente cubriendo ventanas con la película plástica que bloquea UV pero la luz no visible. Las cortinas regulares pueden proporciona bien la protección adecuada de UV también.
Las
fuentes posibles de la información acerca de UV plásticos de ventana que
bloquean incluyen:
|
Madico, Inc.
45 Industrial Way Woburn, Ma. 617-935-7850 |
3M, Co.
St. Paul, MN. 800-3M-HELPS |
Vista
P.O. Box 5068 Martinsville, Va. 24115 800-345-6088 |
Estas películas de la ventana se pueden usar en casa, en coches (en
algunos casos que necesitan un permiso de requerir motriz de departamento
de vehículos una carta de doctor), y en áreas de la escuela donde el niño
se enseña. Otro enfoque deberá reemplazar vidrio de ventana con plástico,
ventanas de absorber de UV; o para poner UV absorber hojas de plástico
contra ventanas.
Una materia usada para esto es LEXAN, disponible de:
General Electric Plastics
General Electric Company
One Plastics Ave.
Pittsfield, Ma. 01201
800-451-3147
2. La iluminación cambiante
puede ser útil, desde que las luces incandescentes desemejantes, que
exhalan UV pequeño, mucho UV puede ser emitido por fluorescente, halogen,
y lámparas de vapor de mercurio. Para la información acerca de cubiertas
para bloquear UV de la luz fluorescente, la prueba:
R and R Plastics, Inc.
P.O. Box 1961
Clifton, N.J. 07015
201-365-8083
3. La eficacia de medidas
bloquear el UV puede ser observado crudamente viendo si quema al sol ha
parado; o más usando seguramente contadores de UV para determinar la
intensidad de la luz de UV en un rom (o el coche). Las fuentes para tales
artefactos incluyen:
|
Spectronics Corporation
956 Brush Hollow Rd. Westbury, NY. 11590 800-274-8888 |
Solar Light Company
721 Oak Ln. Philadelphia, PA. 19126-3342 215-927-4206 |
International Light, Inc.
17 Graf Rd. Newburyport, Ma. 01950 508-465-5923 |
4. La ropa especial
puede
bloquear UV. Dos fuentes de tal ropa son:
|
Sun Precautions
2815 Wetter Ave. Everett, Wa. 98201 800-882-7860 |
Total Eclipse Active Wear
74 Howlandale Ave. Ontario, Canada OMN2N1P1 800-4-sunwear |
Alguna ropa regular puede bloquear también UV. Mejores resultados pueden
estar con layering de la ropa, y con selcetion de la ropa que pueden
bloquear la luz del sol visible cuando tuvieron hasta el sol. Aminorar de
la exposición de piel puede ser importante, inclusive usar guantes y
sombreros estados llendos hasta los topes anchos. Además, las gafas de
sol de la prueba de UV protegen los ojos. La protección adicional de la
piel puede ser proporcionada por SPF15 o sunscreen más alto.
5. El niño puede ser restringido también de jugar afuera durante el día,
y los arreglos especiales se pueden hacer para aminorar las ocurrencias
breves de la exposición del sol de transient de tales fuentes como entrar
y coches que salen, y abrir de puertas anteriores. Sin embargo, porque
pacientes C carecen un riesgo del cancer de piel, ellos necesitarán en
general tal protección estricta mucho menos que hace a niños de XP.
Los
aspectos psicológicos de CS
A pesar de sus muchos problemas, los niños C tienden a ser cariñosos y
alegres con disposiciones soleadas.
Sin embargo, sus familias están bajo el énfasis enorme debido a tales consideraciones como necesidad de proporcionar la atención extra, el carga de cuentas médicas excepcionales de que muchos no pueden ser cubiertos por el seguro, el carga de necesidades de cuidado de asistente de niño, las emergencias médicas debido a complicaciones de C (que puede ocurrir muy frecuentemente), concierne acerca de C en miembros futuros de familia, la pérdida de amigos que tienen tratar de problema con un niño incapacitado, y con la pérdida deEl tiempo libre.
Los trabajadores sociales, consejeros de familia, trabajadores mentales de salud, la salud del gobierno y programas públicos de ayuda, los parientes, y otros recursos pueden ser muy útiles en tratar con algunos de estos problemas.
¿lo
que es el lifespan de un paciente CS?
Las más viejas C pacientes conocidas Compartir y Cuidar la Red de
Cockayne Syndrome está en el tarde 30s. Para niños nacidos con
cataratas, la expectación de la vida es 12 años, y muchos pacientes C
mueren en la infancia. Ambas la severidad del daño genético en el
paciente individual, y en la calidad del cuidado inclusive asegurar la
toma adecuada de alimento, es determinants importante del lifespan.
¿Cómo
puedo aprender yo más acerca de CS?
POC
Jackie Clark
P.O. Box 282, Waterford, VA 20197
Office 703-265-3719, Cell 703-727-0404, Home 540-882-3380
email: JackieClark@aol.com
es un educativo, la organización del apoyo y el apoyo para pacientes de ayudar C y sus familias. Shirley Rodriguez es Coordinador.
Visite Dr. webpage de Busch en: http://members.aol.com/DBBusch/shareandcarehome.html