Qu’est-ce que le Syndrome de Cockayne ?

Qu’est-ce que le Syndrome de Cockayne?

Quelles sont les caractéristiques du SC?

Comment se transmet le SC ?

Quels sont les risques d’avoir un autre enfant atteint du SC ?

Guide du SC

D’où vient le nom de SC ?

Qu’est-ce que le Syndrome de Cockayne ?    

Le Syndrome de Cockayne (SC) est une forme rare de nanisme. C’est une maladie génétique héréditaire récessive. Le SC type I ou SC classique est la forme la plus fréquente. La première année de vie est pratiquement normale et les symptômes apparaissent au cours de la deuxième année. Dans le SC type II le développement de la maladie est plus précoce et se manifeste dès la première année. Une autre forme de SC plus légère où les enfants ne possèdent que quelques caractéristiques de la maladie, a été identifiée.  

Quelles sont les particularités de la maladie?  

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Ce qui suit est la liste des caractéristiques les plus courantes du SC. Aucun enfant n’aura nécessairement toutes les particularités de la liste.

• Première année normale avec apparition des symptômes la deuxième année
• Nanisme
• Microcéphalie (petite tête)
• Retard neurologique (progressif)
• Déficience mentale (progressive)
• Démarche instable
• Sensibilité aux coups de soleil
• Rétinopathie ou/et cataractes (progressives)
• Perte de l’audition (progressive)
• Caries dentaires
• Visage caractéristique
• Traits tirés
• Yeux creusés
• Nez crochu
• Mâchoire saillante
• Perte de poids
• Vieillissement prématuré
• Courte espérance de vie

Comment se transmet le SC ?

Le SC provient d’un gène récessif ce qui fait que les deux parents doivent être porteurs pour avoir un enfant atteint de la maladie.

Quels sont les risques d’avoir un autre enfant atteint du SC ?

Lorsqu’un couple se sait porteur, en ayant eu un enfant avec un SC, ils ont 1 chance sur 4 (25%) d’en avoir un autre atteint de la même maladie. 

EDWARD ALFRED COCKAYNE à fait ses études à l’école de Charterhouse, à la faculté de Balliol et à l’université d’Oxford où il excella dans les sciences naturelles. Il fut interne à l’hôpital Bartholomew de Londres et médecin en 1907. Cockayne devint membre du Royal College of Physicians en 1909, il obtint en 1912 son doctorat de l’université d’Oxford et fut professeur en 1916.

Pendant la première guerre mondiale il servit dans la Royal Navy et s’impliqua lors de la révolution russe. Après la démobilisation en 1919 il fut physicien en consultations externes à l’Hôpital Middlesex ainsi qu’à l’Hôpital pour Enfants Malades de Great Ormond Street. Titularisé dans ces hôpitaux respectivement en 1924 et 1934 il resta à l’Hôpital pour Enfants Malades jusqu’à la fin de sa carrière.

Cockayne associa la pédiatrie à la pratique générale, s’intéressa particulièrement à l’endocrinologie et aux maladies génétiques rares des enfants. Cette dernière allait devenir sa seule préoccupation tout au long de sa vie et en 1933 il publia sa monographie « Anomalies Héréditaires de la peau et de ce qui s’y rattache » Ce fut le premier récit exclusivement consacré aux gènodermatoses et l’on y trouve de nombreuses références qui viennent de la littérature. Le but avoué de Cockayne en écrivant ce livre était d’attirer l’attention des dermatologistes et des généticiens sur ce fructueux secteur de recherche.

Cockayne avait une petite tête, il était svelte, et d’un tempérament imprévisible. Il fut très largement reconnu comme un éminent diagnosticien mais n’eut que peu d’intérêts pour les traitements ou l’enseignement. Il était célibataire et l’on disait qu’il avait beaucoup de connaissances et d’admirateurs mais pas d’amis intimes.

Cockayne portait un grand intérêt, en plus de son travail médical, à l’entomologie. Il mis sur pied une impressionnante collection de papillons et de mîtes et en 1943 il devint président de la Royal Society of Entomology. Après sa retraite en 1947 il transféra sa collection d’insectes de son appartement au Musée Zoologique Walter Rothschild à Tring, Hertfordshire, à 33 miles de Londres et devint conservateur adjoint. Son nom est immortalisé dans la suite de la Société Royale de Médecine. Il fut décoré de l’ordre de l’Empire Britannique pour ses services rendus en entomologie.

Bibliographie

• Anomalies Héréditaires de la peau et de ce qui s’y rattache 1933

  Ce fut le premier récit exclusivement consacré aux gènodermatoses et l’on y trouve de nombreuses références qui viennent de la littérature.

   

  
  

• V.A McKusick

  Génétique et dermatologie, ou si je réécrivais « Anomalies Héréditaires de la peau et de ce qui s’y rattache ».
  Revues d’enquêtes dermatologiques, Baltimore, 1973, 60: 343-359.

  Ce travail fournit donc des renseignements biographiques sur Cockayne, incluant ses importants articles sur l’entomologie.