Questions les plus fréquentes
Recueil
du syndrome de Cockayne
RECUEIL
DU SYNDROME DE COCKAYNE, version du 9 mars 98 de David BUSCH.
Ceci
est un recueil sur le Syndrome de Cockayne (SC)réalisé d’après « The
Xeroderma Pigmentosum » de Mary Ellen Fitzgerald et Richard Ng,et « Understanding
Xeroderma Pigmentosum » de Ken Kreamer.
Qu’est-ce
que le Syndrome de Cockayne?
Le
Syndrome de Cockayne (SC) est une maladie génétique rare. Il est présent dans
1 cas sur 100 000. C’est une forme autosomique récessive. En d’autres mots
cela arrive si les deux parents (père et mère) transmettent à leur enfant le
gêne affecté. Il y a donc un risque sur
quatre d’avoir un enfant atteint du SC.
Le
SC peut être diagnostiqué si l’on rencontre les deux critères majeurs
suivants et si trois critères parmis les cinq critères mineurs sont présents:
Critères
majeurs :
1.
Taille
inférieure à 20% par rapport à un enfant d’âge et de sexe identique.
2.
Retard
développemental (absence ou retard développemental du système nerveux comme
la parole ou la marche)
Critères mineurs :
1.
Photosensibilité aux UV du soleil ou d’autres
sources.
2.
Problèmes
d’audition (surdité).
3.
Cataractes
ou pigmentation de la rétine qui
peuvent
entraîner une cécité.
4. Exceptionnellement, graves problèmes dentaires
(caries).
5. Visage caractéristique. Grandes oreilles par
rapport
à la taille du visage, petit menton, nez
pointu,
déficience adipeuse (graisse), yeux
creusés
et apparence squelettique.
Le
visage peut sembler âgé ou « désséché » et la
taille
de la tête est exceptionnellement petite
par
rapport à l’âge et au sexe du patient
(microcéphalie).
Quels
autres problèmes y a-t-il dans le SC?
Les
autres problèmes rencontrés peuvent être un vieillissement prématuré, poids
et taille inférieurs à la normale, petite alimentation, diminution de la résistance
aux infections et des crises.
Comment
un cas de SC est –il diagnostiqué ?
Les
circonstances varient. A la naissance un enfant peut rencontrer à la fois des
critères majeurs et suffisamment de critères mineurs pour être diagnostiqué,
ce qui permet d’identifier rapidement les caractéristiques anormales et l’évolution
du syndrome.
Cependant,
les problèmes se développent souvent insidieusement après quelques années.
Par exemple le poids de l’enfant peut être normal à la naissance, bas
mais encore correct à 2 ans et vraiment anormal à 6 ans.
L’émergence
de caractéristiques anormales liées au SC tels qu’un gain de poids
insuffisant, l’apparition de cécité, surdité, difficultés à marcher, ou
une extrême sensibilité au soleil peuvent conduire à une consultation auprès
d’un spécialiste qui commencera des examens pour chercher une explication à
ces phénomènes.
En
raison du peu de cas de SC beaucoup de temps peut s’écouler entre la
notification des premiers symptômes et la pose du diagnostic.
Oui
La
radiographie (IRM, scanner) peu montrer une structure anormale du cerveau.
Les
procédures de laboratoire demandent une culture des cellules de la peau
(fibroblastes), obtenue par un prélèvement de peau nécessitant une anesthésie
locale.
La
procédure de laboratoire inclut :
1.
Courbe de survie aux UV
On
mesure ainsi la facilité de destruction des cellules de la peau par les UV. Les
cellules du SC sont détruites plus facilement. Il ne suffit que de la
moitié ou du quart du nombre d’UV pour détruire les cellules du SC
par rapport à des cellules normales.
Si
ce test est anormal d’autres tests consistent en :
2.
Inhibition de la synthèse de l’ARN (Acide Ribo Nucléique)
Les
cellules du SC diffèrent des cellules normales par un manque de capacité à réparer
les gènes qui ont été endommagés par les UV. Les gènes servent normalement
à fabriquer l’ARN qui est ensuite utilisé par les cellules pour fournir des
instructions dans la production de protéines.
Les
UV endommagent les cellules empêchant la synthèse de l’ARN (et la production
de protéines)
Ainsi
après une exposition aux UV les cellules du SC et des cellules normales
produisent moins d’ARN. Après quelques temps grâce à leur rapide capacité
de réparation les cellules normales commencent à régénérer leurs gènes et
ainsi fabriquer plus d’ARN. Les cellules du SC elles sont plus lentes dans la
réparation et plus lentes également dans leur capacité à constituer l’ARN.
Dans
ce test les cellules sont soumises aux UV et plusieurs heures après leur teneur
en ARN est mesurée et comparée avec l’ARN contenu dans de mêmes cellules
non soumises aux UV.
Les
cellules du SC montreront une diminution du ratio d’ARN dans les cellules
irradiées.
3.
Tests complémentaires
Ceci
identifie quel est le gène affecté chez le patient. Cela comprend le gène
SC-A, ERCC8 dans 25% des cas, le gène SC-B, ERCC6 dans 75% des cas. Il n’y a
que très peu de cas ou le SC est dû à la mutation d’un des trois gènes
affectés auprès de patients comme dans la maladie similaire Xeroderma
Pigmentosum (XP)
Celui-ci
comprend le gène XP-B (ERCC3), le XP-D (ERCC2) et le XP-G (ERCC5)
Le
patient atteint par le SC dont les gènes sont touchés par la XP peut alors développer
des problèmes de peau caractéristiques de la maladie XP.
4.
Analyse des mutations
Ceci
détermine de quelle façon les gènes d’un patient atteint d’un SC sont
endommagés.
Quelle
est la valeur des tests pour le SC?
En
mesurant le degré de sensibilité aux UV de la cellule, le test de la courbe de
survie des UV nous aide à déterminer l’existence d’une sensibilité
anormale. Ceci nous indique alors un besoin d’amélioration de la protection
au soleil. De plus ce test déresponsabilise les parents puisque les coups de
soleils ne sont pas dus à une surexposition au soleil.
Ce
test peut aider dans la pose du diagnostic surtout si la sensibilité au soleil
n’avait pas été perçue préalablement.
La
courbe de survie des UV, l’inhibition de la synthèse de l’ARN ainsi que les
tests complémentaires sont réalisés dans un seul laboratoire aux Etats-Unis.
Le
diagnostic prénatal du SC n’est pas disponible aux USA, mais réalisable dans
deux laboratoires européens.
W.J. Kleijer, Ph.D.
Erasmus University
P.O. Box 1738
3000DR Rotterdam
The Netherlands
phone: 011 31 10 4087 223
fax:
011 31 10 4087 200 Alan Lehmann
Chairman, Genome Damage and Stability Centre
University of
Sussex
Falmer, Brighton BN1 9RR
England
phone: 011 44 1273 678 120
fax:
011 44 1273 678 121
E-mail:
a.r.lehmann@sussex.ac.uk
Que
peut-on faiRE pour aider les patients?
Les
enfants atteints d’un SC ont les même besoins que n’importe quel autre
enfant c’est à dire d’amour et d’attention. Et certainement plus
d’attention encore qu’un autre enfant.
Leurs
problèmes de santé très spécifiques peuvent être évalués et traités par
des spécialistes tels que des généticiens, pédiatres, dermatologistes,
ophtalmologistes, et rééducateurs.
Ils
peuvent bénéficier d’une éducation particulière (apprentissage du langage
des signes), d’appareillages pour assister la marche ou des aides auditives.
Si
l’alimentation est insuffisante un tube relié directement à l’estomac peut
être mis en place pour fournir une nourriture liquide chaque fois que cela le nécessite.
Comment
protéger les patients de la sensibilité aux UV?
Heureusement
peu de SC développent un cancer de la peau comme dans la XP, et le manque de
protection solaire est moins grave que dans la XP. Cependant une exposition au
soleil sans une protection appropriée peut se révéler dangereuse. Quelques
recommandations :
1. Fenêtres anti-UV
A la maison cela est réalisable à moindre coût
en
recouvrant les ouvertures d’un film plastique fumé. Ou, mais plus cher en
installant un film non fumé mais anti-UV.
Renseignements
sur les films anti-UV
Madico,
Inc.
45 Industrial Way
Woburn, Ma.
617-935-7850 3M, Co.
St. Paul, MN.
800-3M-HELPS Vista
P.O. Box 5068
Martinsville, Va. 24115
800-345-6088
Ces
films pour fenêtres peuvent s’utiliser à la maison, à l’école,dans la
voiture (dans ce cas on peut vous
demander une autorisation ou une lettre d’un médecin)
Il
est possible aussi de remplacer les vitres des fenêtres par du plastique, fenêtres
absorbant les UV ou en
installant des rideaux en plastique les absorbant également.
Renseignements
General
Electric Plastics
General Electric Company
One Plastics Ave.
Pittsfield, Ma. 01201
800-451-3147
2. Changement de lumière
Il
est utile d’utiliser des lumières à incandescences qui émettent de faibles
rayonnements d’UV.
Beaucoup
d’UV sont émis par les lampes à fluorescences, les halogènes.
Pour plus d’informations essayez :
R and R Plastics, Inc.
P.O. Box 1961
Clifton, N.J. 07015
201-365-8083
3.Mesurer l’efficacité
L’efficacité
du blocage des UV est vérifiable en observant si les coups de soleil ont cessés.
Ou plus fiable, en mesurant l’intensité des UV dans une pièce (ou dans la
voiture).
Pour une installation
Spectronics Corporation
956 Brush Hollow Rd.
Westbury, NY. 11590
800-274-8888 Solar Light Company
721 Oak Ln.
Philadelphia, PA. 19126-3342
215-927-4206 International Light, Inc.
17
Graf Rd.
Newburyport, Ma. 01950
508-465-5923
4.
Vêtements spéciaux
Pour
bloquer les UV. Deux sources pour de tels vêtements :
Sun Precautions
2815 Wetter Ave.
Everett, Wa. 98201
800-882-7860 Total Eclipse Active Wear
74 Howlandale Ave.
Ontario, Canada OMN2N1P1
800-4-sunwear
5.
Il peut y avoir des restrictions pour les enfants pour jouer dehors la journée.
Des aménagements existent pour réduire le temps d’exposition lors d’entrée
et sortie de la voiture, d’ouverture de la porte d’entrée. Cependant les
patients du SC n’ont pas autant de risques d’avoir un cancer de la peau
qu’un XP et en général ils nécessiteront beaucoup moins de protection
qu’un patient atteint de XP.
Malgré
leurs nombreux problèmes les enfants tendent à montrer de la bonne humeur pour
prendre toutes ces dispositions face au soleil.
Cependant
leurs familles subissent un énorme stress.
Elles
doivent faire face, en plus de l’attention portée à leur enfant, à des
factures de médicaments peu courants et non remboursés et à des urgences
hospitalières suite à l’évolution de la maladie. Inquiétudes aussi de
l’entourage familial, perte d’amis qui ne peuvent poursuivre leur relation
en la présence d’un enfant handicapé, et bien sûr la disparition de temps
libre.
Des
aides peuvent être apportées face à tous ces problèmes comme : les
travailleurs sociaux, les psychologues, les services publics de l’action
sociale, la famille...
Quelle
est l’éspérance de vie d’un patient?
Le
patient le plus âgé atteint d’un SC et connu de Share and Care avait 30 ans.
L’espérance de vie d’un enfant né avec des cataractes est de 12 ans et
beaucoup meurent dans l’enfance.
La
gravité du dommage génétique du patient, la qualité des soins, une
alimentation adequate sont importantes et déterminantes dans l’allongement de
l’espérance de vie.
Comment
en savoir plus sur le SC ?
Share and Care Cockayne Syndrome Network Inc.,
POC
Jackie Clark
P.O. Box 282, Waterford, VA 20197
Office 703-265-3719, Cell 703-727-0404, Home 540-882-3380
email: JackieClark@aol.com
Web page: http://www.cockayne-syndrome.org/
Share
and Care est une association de soutien, d’appui, d’enseignement sur la
maladie afin d’aider les patients et leur famille. Shirley RODRIGUEZ en est la
coordinatrice
Visitez
la webpage du Dr.BUSCH :
http://members.aol.com/DBBusch/shareandcarehome.html